北京大学第三医院近日为一名43岁女性注射了肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液。这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床。
这位43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。她因不明原因的进行性肌肉无力前来就诊，最终被诊断患有SOD1-ALS。在神经内科与药学部的协作下，医院完成了药物采购和引进流程。
托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局批准上市。该药物作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。此次临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新纪元。
北医三院神经内科教授樊东升表示，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。
